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咖啡斑为遗传性皮肤病,与日晒无关,可为多系统疾病的一种标志,如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。
咖啡斑病理改变有表皮黑素增加,特别见于基底层中,多巴染色黑素细胞及基底层的角质形成细胞中有巨大黑素体,基底层黑素细胞正常或略有增加。
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