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绝大多数先天性无阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
无阴道是生殖道畸形的一种，常同时无子宫或相对很小。如果子宫发育正常，则月经经血流不出来，造成子宫积血，下腹疼痛，并且婚后不能过正常的性生活。现代医学的发达已经有能力对无阴道患者进行治疗，治疗方法主要有压迫扩张法。
外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1%～5%。阴道是性交和精液的容受器，某些外阴、阴道器质性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存在阴道内，或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致不孕。
先天性无阴道
在胚胎期约7-10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先先天性无阴道，常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是Rokitansdy-Kuster-Hauser syndrome(R-K-H综合征)的临床表现之一。
【临床表现】原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内有浅窝无阴道；无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。
【诊断与鉴别诊断】根据病史、妇科检查，B超扫描盆腔与肾区、内分泌测定、染色体核型分析或PCR技术检测性基因可确诊。同时应作X线泌尿系统造影确定有无畸形，骨骼摄片有否畸形。
应与继发性阴道狭窄或闭锁相鉴别
【治疗】根据患者子宫发育情况，决定治疗时机与方法。
1.治疗时机
经详细检查患者有近正常的的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经初潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或始基子宫等无生育可能者，最好在婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
2.方法
(1)阴道成形术：术式较多，例如小阴唇皮瓣阴道成形术，大腿内侧皮片阴道成形术、乙状结肠代阴道成形术，腹膜代阴道成形术等。具体方法参考妇科手术学。
术后一旦妊娠应重点监护，近预产期应选期剖宫产。
(2)顶压法：对无生育可能，有部分盲袋样阴道，根据患者意愿，可试用局部顶压法，用如试管底部样圆钝的模具长期自行顶压，性生活亦可逐渐加深，若不满意也为手术创造了较好条件。
